Día Mundial de las Enfermedades Raras: En Argentina, más de 3 millones esperan diagnóstico

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una fecha que busca poner en evidencia estas patologías que en Argentina, más de tres millones esperan diagnóstico. Imagen Julieta De Víctor, médica especialista en enfermedades poco frecuentes y displasias esqueléticas.

Cada 28 de febrero –o 29 en los años bisiestos, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras que busca poner en evidencia estas patologías que en Argentina, más de tres millones de personas esperan diagnóstico y acceso a tratamientos. Además, esta misma fecha intenta poner en primer plano una realidad que suele quedar fuera del radar: más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente, según datos de EURORDIS y Rare Disease Day.

Aunque cada una de estas patologías afecta a una pequeña proporción de la población, en conjunto conforman un universo de entre 6.000 y 8.000 enfermedades diferentes, la mayoría de ellas de origen genético, que impactan profundamente en la vida de pacientes, familias y sistemas de salud. “Lo más difícil no es la enfermedad, sino la falta de diagnóstico oportuno y de acceso equitativo a la atención”, señala la médica genetista recibida en la Universidad de Buenos Aires (UBA), Julieta De Victor, especialista en enfermedades poco frecuentes y displasias esqueléticas.

Una fecha simbólica para una realidad persistente

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra desde 2008 por iniciativa de la European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS). La elección del 28 de febrero no es casual: se asocia al 29 de febrero, el día más infrecuente del calendario. “El 29 de febrero simboliza la rareza. Así como esa fecha aparece muy pocas veces, cada una de estas enfermedades es poco frecuente en términos estadísticos, pero no en su impacto real”, explica De Victor.

“La efeméride tiene un objetivo central: visibilizar, generar conciencia y promover la equidad en salud, impulsando políticas públicas que garanticen diagnóstico temprano, acceso a tratamientos e inversión sostenida en investigación”, agrega la jefa del Servicio de Genética del Hospital Interzonal de Agudos Eva Perón de San Martín; y también se desempeña como genetista en el Hospital Materno Infantil de San Isidro.

Enfermedades raras: un desafío global con fuerte raíz genética

A nivel mundial, entre el 70 % y el 80 % de las enfermedades raras tienen origen genético, aunque en muchos casos la causa molecular aún no está completamente identificada. El avance de las tecnologías permitió reconocer condiciones que durante décadas permanecieron sin nombre. “Hoy diagnosticamos más no porque haya más enfermedades, sino porque contamos con mejores herramientas genéticas y mayor conocimiento médico”, aclara la especialista.

Sin embargo, el camino hasta llegar a un diagnóstico sigue siendo largo: en promedio, pueden pasar varios años desde la aparición de los primeros síntomas, con múltiples consultas, estudios innecesarios y un alto impacto emocional para las familias.

Argentina: derechos garantizados en la ley, obstáculos en la práctica

En Argentina, las estimaciones indican que entre 3,2 y 3,6 millones de personas -alrededor de 1 de cada 13 habitantes-, viven con una enfermedad poco frecuente. Aun así, no existe un número definitivo basado en un registro nacional completamente consolidado. “Todavía no contamos con datos epidemiológicos cerrados. El Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes existe, pero su cobertura no es homogénea en todas las provincias”, explicó De Víctor.

La Ley Nacional 26.689 reconoce estas patologías y promueve el desarrollo del Registro Nacional de EPF dentro del Sistema Integrado de Información Sanitaria Argentino (SISA), una herramienta clave para orientar políticas públicas y planificación sanitaria.

La legislación vigente establece derechos fundamentales para las personas con enfermedades raras:

. diagnóstico integral y sin discriminación,

. acceso a tratamientos y terapias específicas,

. cobertura de medicamentos, rehabilitación y tecnologías sanitarias,

. protección del entorno familiar y participación ciudadana.

“En la práctica, muchos pacientes deben atravesar gestiones complejas, autorizaciones especiales e incluso judicialización para acceder a estudios, diagnósticos o tratamientos que ya están aprobados”, advirtió la médica genetista De Víctor.

En las últimas décadas se produjeron avances significativos en el tratamiento de algunas enfermedades raras: medicamentos huérfanos, terapias génicas y celulares, reemplazos enzimáticos y abordajes sintomáticos. Sin embargo, solo entre el 5 % y el 10 % de las enfermedades raras cuentan hoy con tratamientos aprobados, lo que deja a la mayoría de los pacientes sin opciones terapéuticas específicas.

Acondroplasia: cuando la ciencia cambia la historia natural

La aprobación de vosoritida para el tratamiento de la acondroplasia marcó un antes y un después en la práctica clínica. “Esta enfermedad es la que sigo con más frecuencia. Vemos mejoras reales en crecimiento, calidad de vida y reducción de complicaciones. Es un cambio profundo en la historia natural de la enfermedad”, destacó De Victor.

“Entre los resultados observados se encuentran mejoras en talla y longitud de miembros, disminución de apneas del sueño, mejor desarrollo muscular, menor tasa de infecciones y beneficios neurológicos significativos”, agregó.

Investigación y diagnóstico: una deuda estructural

Entre los principales desafíos del país se destacan el financiamiento limitado y discontinuo, la centralización de los recursos, la escasa articulación entre centros y el acceso desigual a tecnologías genéticas avanzadas. “En el sistema público hay muy poco acceso a estudios genéticos complejos. Muchas veces dependemos de colaboraciones internacionales incluso para llegar a un diagnóstico”, señaló.

Para las familias que sospechan una enfermedad poco frecuente, De Victor es clara: “No están solos. Hacerse esta pregunta ya es un paso fundamental. Persistir, pedir segundas opiniones y buscar información confiable es legítimo y necesario”. Y agregó: “Ponerle nombre a lo que ocurre tiene valor, incluso cuando no existe un tratamiento específico. Permite entender, planificar cuidados, evitar estudios innecesarios y conectar con otras familias”.

“Las enfermedades raras no son invisibles porque sean pocas, sino porque históricamente no fueron prioridad. Hoy sabemos que el diagnóstico temprano, el acceso equitativo y el trabajo en red cambian realidades. Visibilizar estas enfermedades no es solo una efeméride: es una responsabilidad sanitaria y social”, concluyó Julieta De Victor.