Un bebé es el primero en recibir un gen personalizado y hace historia

¡Histórico! Un bebé se ha convertido en el primer paciente en el mundo en recibir un gen personalizado, un logro en la medicina y la genética que califican como esperanzador, especialmente, para las personas con enfermedades poco comunes para las que a menudo no existen tratamientos médicos.

Primer paciente en el mundo en recibir un gen personalizado

KJ Muldoon, es el bebé de 9 meses, que se ha convertido en protagonista de un hito histórico.

Poco después de nacer, KJ fue diagnosticado con un extraño trastorno metabólico llamado "deficiencia de carbamil fosfato sintetasa" o CPS1.

"Normalmente, los pacientes con deficiencia de CPS1, como KJ, se tratan con un trasplante de hígado. Sin embargo, para que los pacientes reciban un trasplante de hígado, deben estar médicamente estables y tener la edad suficiente para someterse a un procedimiento tan importante", indica una nota de Penn Today, de la Universidad de Pensilvania.

En esa espera, los pacientes deben enfrentar varias amenazas para la salud.

“Haríamos cualquier cosa por nuestros hijos, así que con KJ, queríamos averiguar cómo íbamos a apoyarlo y cómo íbamos a lograr que pudiera hacer todo lo que un niño normal debería poder hacer”, dice su madre, Nicole Muldoon.

“Pensábamos que era nuestra responsabilidad ayudar a nuestro hijo, así que cuando los médicos nos presentaron su idea, confiamos en ellos con la esperanza de que pudiera ayudar no solo a KJ, sino también a otras familias en nuestra situación”, añadió.

“Hemos estado en el meollo de esto desde que nació KJ, y todo nuestro mundo ha girado en torno a este pequeñín y su estancia en el hospital”, dice su padre, Kyle Muldoon.

“Estamos muy emocionados de poder estar finalmente juntos en casa para que KJ pueda estar con sus hermanos y por fin podamos respirar hondo”, agregó.

¿Una posible solución a enfermedades raras?

En ese sentido, investigadores se propusieron encontrar nuevas formas de tratar a pacientes demasiado jóvenes y pequeños para recibir trasplantes de hígado.

Entre los científicos con dicho propósito se encuentran Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru, profesora Barry J. Gertz de Investigación Traslacional en Penn Medicine, coautoras del estudio.

"Tras años de investigación preclínica con variantes patógenas similares, Ahrens-Nicklas y Musunuru se centraron en la variante específica de CPS1 de KJ, identificada poco después de su nacimiento. En seis meses, su equipo diseñó y fabricó una terapia de edición de bases administrada mediante nanopartículas lipídicas al hígado para corregir la enzima defectuosa de KJ", detallan.

Finalmente, KJ fue tratado con una terapia de edición genética CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas) personalizada por un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine.

"La edición genética basada en CRISPR puede corregir con precisión las variantes patógenas del genoma humano", precisa Penn Today.

KJ recibió la primera dosis de su tratamiento genético personalizado en febrero, cuando tenía entre seis y siete meses de edad. La terapia se administró de forma segura y ahora KJ está "creciendo bien".

Este hallazgo se considera esperanzador ya que podría proporcionar una vía para tratar a personas con enfermedades raras.

"Si bien KJ necesitará ser monitoreado cuidadosamente por el resto de su vida, nuestros hallazgos iniciales son bastante prometedores", dice Ahrens-Nicklas.

“Queremos que cada paciente tenga el potencial de experimentar los mismos resultados que vimos en este primer paciente, y esperamos que otros investigadores académicos repliquen este método para muchas enfermedades raras y brinden a muchos pacientes la oportunidad de llevar una vida sana”, afirma Musunuru.

Y agrega: “La promesa de la terapia génica, de la que hemos oído hablar durante décadas, se está haciendo realidad y transformará por completo nuestra forma de abordar la medicina”.

El caso de KJ aparece en The New England Journal of Medicine y se presentó en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular en Nueva Orleans.

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