En los últimos 17 años, 197 niños han nacido en Europa de un donante de esperma que podrían haber transmitido una mutación genética que aumenta significativamente el riesgo de cáncer, según una investigación conjunta de 14 medios de comunicación europeos (entre ellos BBC y Deutsche Welle).
SÍNDROME DE LI-FRAUMENI
El esperma del donante 7069 estaba 'fallado': Registro Internacional ya
El semen del donante 7069 porta un trastorno hereditario de alto riesgo oncológico. Niños en peligro. No hay un registro internacional de donantes de esperma.
En 2020 se conocieron problemas con los niños concebidos con el esperma de este donante. Se contactó con el Banco Europeo de Semen de Dinamarca tras el diagnóstico de síndrome de Li-Fraumeni a uno de los niños concebidos con esperma de donante.
El Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno genético hereditario raro causado por una mutación en el gen TP53, que eleva significativamente el riesgo de desarrollar múltiples tipos de cáncer a edades tempranas, como cáncer de mama, sarcomas, tumores cerebrales y leucemia. El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas y se maneja con un estricto protocolo de vigilancia y detección temprana para minimizar el impacto del cáncer, a menudo siguiendo pautas como el Protocolo de Toronto.
En este caso, es casi seguro que la persona desarrollará 1 o más cánceres antes de morir y a una edad más temprana de lo habitual. Para detectar tumores lo antes posible, las personas con síndrome de Li-Fraumeni deben someterse anualmente a una resonancia magnética (RM) de cuerpo completo y a otras pruebas.
Resultó que el esperma del donante se había utilizado para concebir al menos 197 niños en 14 países, incluidos Georgia, Islandia, Reino Unido, Grecia y España.
En la primavera de 2025, se reportaron 23 niños con síndrome de Li-Fraumeni, 10 de ellos ya habían sido diagnosticados con cáncer. Algunos ya fallecieron.
Falta de controles
El caso se conoció después de que el Banco Europeo de Esperma, con sede en Dinamarca, confirmara que un hombre danés que donó muestras en 2005, durante su etapa universitaria, portaba una mutación relacionada con un trastorno hereditario de alto riesgo oncológico.
El banco de esperma reconoció que las muestras del donante se emplearon en un número muy superior al aconsejado y, en varios casos, por encima de los límites legales fijados por algunos países.
En Bélgica, por ejemplo, la normativa restringe el uso a un máximo de 6 familias, pero en este caso se han identificado 38 mujeres que dieron a luz a 53 menores mediante las muestras del mismo donante, cifras que exceden ampliamente el umbral permitido.
La mutación no fue descubierta hasta 2023, momento en el que se suspendió el uso del material genético. A pesar de ello, diversas familias señalan que aún no han recibido toda la información necesaria, a pesar de que las pruebas genéticas podrían ser determinantes para el seguimiento médico de los menores.
En 2020, el esperma del donante ya no estaba disponible para la venta, por lo que se realizaron pruebas genéticas. Los resultados fueron negativos. ¿Qué pasó? El donante no padece el síndrome de Li-Fraumeni, pero algunos de sus espermatozoides sí contienen la variante genética responsable de esta afección. Entonces, los resultados de las pruebas genéticas fueron inicialmente negativos.
En 2023, 2 familias buscaron ayuda en clínicas de medicina reproductiva para concebir. A sus hijos se les diagnosticaron cánceres sospechosos de estar relacionados con el síndrome de Li-Fraumeni. El esperma del donante se suspendió en forma definitiva.
Padres y madres reclaman que hubo falta de controles previos, procedimientos insuficientes y un marco regulatorio internacional incapaz de impedir que una mutación de estas características se distribuyera sin supervisión adecuada.
El caso ha reactivado la discusión sobre la necesidad de reforzar los controles genéticos, establecer límites estrictos al número de usos por donante y crear registros internacionales que permitan rastrear con rapidez situaciones similares.
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