El síndrome de Down es la causa genética más común de discapacidad intelectual, afecta a uno de cada 600 bebés y ocurre cuando una persona nace con una copia adicional del cromosoma 21. En última instancia, conduce a características físicas distintivas, un riesgo elevado de muchos problemas de salud y deficiencias intelectuales.
ENORME AVANCE
Exitosa terapia ayuda a personas con síndrome de Down
Solo se probó en ratones y en un pequeño ensayo piloto con humanos, pero hasta ahora el medicamento se mostró prometedor para mejorar habilidades cognitivas.
02 de septiembre de 2022 - 10:35
El síndrome de Down es la causa genética más común de discapacidad intelectual.
Muchas personas con síndrome de Down prosperan, especialmente con la ayuda y el acceso a terapia, educación y atención médica.
Los investigadores han estado buscando medicamentos que puedan disminuir las diferencias de aprendizaje, comunicación e independencia. Aunque muchos resultaron prometedores en ratones, ninguno logró mejorar la cognición una vez probados en humanos.
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Pero un nuevo estudio puso foco en una proteína llamada hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), conocida durante mucho tiempo como reguladora de la reproducción y ampliamente utilizada en tratamientos de fertilidad.
Recientemente se descubrió que la hormona desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro, particularmente en el lenguaje y otras habilidades cognitivas en bebés e infancias.
El medicamento experimental
Con base en el conocimiento reciente de GnRH, el neuroendocrinólogo de la Universidad de Lille (Francia), Vincent Prevot, se preguntó si los niveles bajos de la hormona durante el desarrollo temprano podrían desempeñar un papel similar en el síndrome de Down.
Para averiguarlo, junto a su equipo realizó experimentos con ratones que habían sido modificados genéticamente para producir un cromosoma adicional similar al del síndrome de Down.
Para ello administraron Lutrelef, un fármaco utilizado para reemplazar la GnRH en las personas. En efecto, observaron que la capacidad de los ratones modificados para recordar diferentes objetos y distinguir entre olores coincidió con la de los ratones sanos después de 2 semanas de tratamiento.
Luego, realizaron un pequeño estudio piloto en siete hombres con síndrome de Down en el que se administró el medicamento imitando la liberación natural de la hormona en el cuerpo.
Después de 6 meses, los participantes mostraron una mejora del 10% al 30% en las capacidades cognitivas.
Según dijo a Science Media Centre España, Mara Dierssen, neurobióloga experta en el síndrome y externa al estudio, “posiblemente la parte más débil sea el estudio clínico, en el que los autores solo evaluaron a siete personas con síndrome de Down. Por lo tanto, aunque ciertamente interesante y prometedor, debemos tener cuidado de no generar demasiadas expectativas entre las familias".
El equipo ahora está reclutando a 32 personas para un ensayo más grande controlado con placebo. Los resultados se publicaron recientemente en la revista científica Science.
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