Descubren un gen crítico clave para eliminar y almacenar las grasas

El hallazgo fue realizado por investigadores y científicos de la Universidad de Graz (Austria) y publicado en la revista Cell.
El descubrimiento explica por qué las personas con un trastorno llamado síndrome de Chanarin-Dorfman, portadores de una versión mutada del gen, sufren una acumulación de grasa en los tejidos corporales.
Tambiéns e detectó que el gen CGI-58 se trata de un activador fuerte de una de las tres enzimas que degradan el triacilglicerol, quizás el más común de los triglicéridos. En los vertebrados, el organismo convierte el exceso de carbohidratos y grasas en triglicéridos y los deposita en los tejidos grasos.
En concreto, se decubrió que el gen CGI-58 potencia la actividad de la llamada triglicérido-lipasa adiposa (ATGL) hasta 20 veces.
En contraste, las variantes del gen mutantes descubiertas en pacientes con el síndrome no activan ATGL. Además, la expresión conjunta de CGI-58 en las células grasas inhibe la eliminación de los triglicéridos almacenados. Por último, la adición de CGI-58 normal en las células con la mutación restablece la descomposición de los lípidos y revierte la acumulación anormal de los triglicéridos típica de los pacientes con la enfermedad.