Resuelven el misterio de una enfermedad en huesos

La  enfermedad, conocida como fibrodisplasia osificante progresiva, o FOP, está determinada por un  gen descubierto por expertos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pennsylvania, en USA.
El científico Frederick Kaplan, que dirigió el estudio y publicó los resultados en la revista Nature Genetics, consideran el hallazgo como "haber alcanzado la cima del Monte Everest para entender las enfermedades genéticas óseas".
El hallazgo, que fue hecho público ayer, podría algún día conducir al desarrollo de una droga, no sólo para tratar esa rara afección ósea, sino traumas de la cabeza y de la espina dorsal causados por la osificación, e inclusive lesiones que sufren los deportistas, explicaron investigadores.
Según el científico, se estima que la enfermedad afecta a apenas 2,500 personas a nivel mundial. Luego de 15 años de estudios de la estructura genética de varias generaciones de familias alrededor del mundo, científicos del Centro Penn para la Investigación de FOP y Afecciones Vinculadas determinaron que el mal es causado por una sola mutación de un gen llamado ACVR1. Ese defecto hace que tendones, ligamentos y músculos comiencen a calcificarse, en ocasiones cerrando coyunturas del día a la noche.
La mutación genética que conduce al FOP, indicó Kaplan en una entrevista por teléfono, "es relevante para cada condición que afecta la formación de huesos y la formación del esqueleto'", cita esta mañana en declaraciones según el diario Miami Herald.
Los investigadores creen que debería ser posible desarrollar una droga que bloquee o evite la activación del gene que causa la osificación del tejido muscular.''En los próximos cinco años, esto podría abrir la posibilidad de desarrollar drogas que sean eficaces para frenar la calcificación'', comentó el doctor Victor A. McKusick, un pionero en el campo de la genética y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore.
El científico además indcó que el descubrimiento del gen mutante en el FOP podría arrojar luz sobre otras enfermedades relacionadas. ''Lo primero que me viene a la mente es la osteoporosis, la otra cara de la moneda cuando se trata de la formación de huesos'', declaró. ''Cuando se descubre por qué hay un crecimiento extra de huesos, eso ayuda a entender lo contrario'', la ruptura de huesos, señaló.