Cáncer hereditario: El peligro de ignorar la prueba genética

¿El cáncer es hereaditario y qué hacer?

Los genes que hay en las células influyen en muchas cosas, desde el color de los ojos hasta en el riesgo de padecer ciertas enfermedades, como el cáncer. El cáncer es una enfermedad que ocurre cuando células cancerosas se multiplican sin control y eventualmente superan en número a las células sanas. El cáncer puede ser hereditario, pero muy pocas personas se hacen las pruebas genéticas que pueden ayudar a averiguar si una persona tiene una mutación genética que pueda llevar al cáncer.

Al respecto, la Dra, Shoshana Ungerleider cuenta su historia, y la de su familia, a The Wall Street Journal (WSJ) luego del diagnóstico de cáncer de páncreas de su padre. Al hacerle pruebas genéticas en 2022, los médicos descubrieron que el padre de Ungerleider tenía una mutación en el gen BRCA2.

La mutación en este gen (y en el BRCA1) aumenta el riesgo de sufrir cánceres, incluidos cáncer de páncreas, mama y ovario, y puede transmitirse de padres a hijos.

El Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, explica que "las personas que heredan variantes dañinas en uno de estos genes tienen un aumento en el riesgo de varios tipos de cáncer, sobre todo del cáncer de seno (mama) y el cáncer de ovario. Las personas que heredan una variante dañina en BRCA1 y en BRCA2 también tienden a presentar cáncer a una edad más joven que las que no la tienen".

"Es posible heredar una variante dañina en BRCA1 o en BRCA2 de la madre o del padre. Los hijos de una persona portadora de cualquiera de las mutaciones en uno de estos genes tiene una probabilidad del 50 % de heredar la mutación. Las mutaciones hereditarias (llamadas variantes o mutaciones de la línea germinal) están presentes en todas las células del cuerpo desde el nacimiento", agregan.

En ese sentido, Ungerleider y su hermana se hicieron la prueba genética y hallaron que tenían la misma mutación.

“No tenía idea de que esto fuera posible para mí”, dijo Ungerleider, de 43 años, médico de medicina interna y fundador de End Well, una organización sin fines de lucro centrada en la atención al final de la vida.

Alrededor del 10% de los cánceres están asociados con la herencia genética, reseña WSJ.

Pruebas genéticas de cáncer

En ese sentido, los médicos -detalla WSJ- recomiendan pruebas genéticas a más pacientes con cáncer y sus familias. "Los costos de las pruebas han bajado y los resultados están ayudando a los médicos a elegir medicamentos dirigidos más nuevos y alentar a los familiares a enfrentar su propio riesgo de cáncer".

La Dra. Jewel Samadder, codirectora de la Oficina de Medicina de Precisión del Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic en Phoenix, afirmó: "Podemos analizar docenas de genes al mismo tiempo, lo que influirá en su tratamiento".

Sin embargo, "son pocos los pacientes o sus familiares que se hacen la prueba", advierte el medio. En esto también influye que, "los asesores genéticos son escasos y algunos médicos no están actualizados en materia de capacitación u orientación genética".

Luego de que Ungerleider y su hermana se hicieron la prueba, dijeron sentir alivio.

“En cierto modo me sentí aliviada al saber que esta es la razón por la que personas de nuestra familia han muerto prematuramente de cáncer”, dijo Ariel Kelley, de 41 años, hermana menor de Ungerleider. "También pensé inmediatamente en mis hijos".

En ese sentido, Kelley se sometió a una histerectomía para reducir su riesgo de cáncer de ovario.

Mientras, a Ungerleider le extirparon el útero y los ovarios en septiembre pasado, seguido de una doble mastectomía con reconstrucción en diciembre para reducir sus probabilidades de desarrollar cáncer de mama.

Finalmente, su padre murió de cáncer de páncreas. "Descubrir que me dirigía por este camino que de otro modo no habría conocido y hacer algo para eludir mi destino genético, fue muy enriquecedor", afirmó Ungerleider.

Cánceres relacionados con las variantes BRCA 1 y BRCA2

El Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos precisa que, las variantes dañinas en BRCA1 y en BRCA2 aumentan el riesgo de varios tipos de cáncer, además del cáncer de mama y cáncer de ovario.

En las mujeres, estos incluyen el cáncer de trompa de Falopio y el cáncer primario de peritoneo, ambos de los cuales comienzan en las mismas células que el tipo más común de cáncer de ovario.

Los hombres con variantes en BRCA2 y, en un grado menor, con variantes en BRCA1, también tienen un aumento en el riesgo de cáncer de seno y de cáncer de próstata.

Tanto los hombres como las mujeres con variantes dañinas en BRCA1 o en BRCA2 tienen un aumento en el riesgo de cáncer de páncreas.

Los médicos han ampliado las pautas sobre quién debe hacerse la prueba, incluidos todos los pacientes con cáncer de ovario, próstata metastásico y páncreas y algunos con cáncer colorrectal y de mama, dice WSJ, pero algunos están presionando para que se realicen pruebas universales.

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