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EN LOS GENES

Enorme avance: Descubren 42 pistas que revelan Alzheimer

El estudio analizó los genes de 100.000 personas con Alzheimer y 600.000 sanas e identificó 75 relacionados con un mayor riesgo, 42 de ellos nuevos.

La cantidad de afectados por la demencia está aumentando a ritmos acelerados. De hecho, la Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula un 40% más para 2030. Su tipo más común, el Alzheimer, es aún un misterio para la ciencia.

Sin embargo, año a año se logran avances que permiten una mejor comprensión de la enfermedad, así como la identificación de los factores de riesgo. Entenderla permitirá prevenirla y tratarla con mayor eficacia.

En este sentido, un equipo internacional de científicos publicó un estudio que revela 75 regiones de los genes que están asociadas con el Alzheimer. De ellas, 42 regiones son nuevas, nunca antes habían estado implicadas con la enfermedad.

La profesora Julie Williams, directora del Instituto de Investigación de la Demencia del Reino Unido en la Universidad de Cardiff y coautora del estudio, dijo a The Guardian que los hallazgos reavivan las esperanzas de dar con un tratamiento realmente efectivo:

Esta es una enorme pista de lo que está saliendo mal […] Hace ocho o nueve años no estábamos trabajando en el sistema inmunológico. La genética nos ha reenfocado Esta es una enorme pista de lo que está saliendo mal […] Hace ocho o nueve años no estábamos trabajando en el sistema inmunológico. La genética nos ha reenfocado

Los avances en el análisis de los genes de los investigadores de Europa, Estados Unidos y Australia fueron publicados en Nature Genetics.

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Riesgo de Alzheimer en los genes

El Alzheimer es una compleja enfermedad multifactorial, que suele desarrollarse a partir de los 65 años y tiene un fuerte componente en los genes.

Se cree que la mayoría de los casos son causados por la interacción de diferentes factores de predisposición genética con factores ambientales.

De momento no existe una cura y los medicamentos disponibles están destinados principalmente a frenar el deterioro cognitivo y reducir ciertos trastornos del comportamiento.

Por eso, para comprender mejor los orígenes de la enfermedad, uno de los principales desafíos de la nueva investigación fue caracterizar mejor los factores de riesgo genéticos: se analizaron genomas de 100.000 personas con Alzheimer y 600.000 sanas.

"Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestro conocimiento clínico y biológico, y así obtener una mejor comprensión de los mecanismos celulares y los procesos patológicos en juego”, explicó el director de la investigación, Jean-Charles Lambert, del Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm).

Los hallazgos coinciden con resultados anteriores que apuntan al papel del sistema inmunitario.

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De lo conocido a lo desconocido

Respecto al Alzheimer, dos fenómenos cerebrales patológicos ya están bien documentados: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas.

Los científicos del reciente estudio confirmaron la importancia de estos procesos patológicos y, además, revelaron que en la enfermedad está en juego una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía (células inmunitarias presentes en el sistema nervioso central que desempeñan un papel de "recolector de basura" al eliminar sustancias tóxicas).

Sobre la base de sus hallazgos, también diseñaron una puntuación de riesgo en los genes para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán la enfermedad, dentro de los tres años posteriores a su manifestación clínica.

"Si bien esta herramienta no está diseñada para su uso en la práctica clínica en la actualidad, podría ser muy útil al establecer ensayos terapéuticos para clasificar a los participantes según su riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se prueban", agregó Lambert.

Para validar y ampliar sus resultados, el equipo continuará su investigación en un grupo aún más amplio y diverso.

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