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POR PRIMERA VEZ

Inédito: Científicos decodificaron el genoma humano completo

Por primera vez en la historia, científicos secuenciaron totalmente un genoma: el 100% de los componentes del ADN que diferencia al humano de otras especies.

Hasta el momento, los científicos habían logrado leer el 92% del genoma humano, pero ahora un equipo internacional publicó la secuenciación completa por primera vez en la historia.

Con ayuda de la tecnología de última generación, Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium (Consorcio Telómero a Telómero, en español) terminó de leer el material genético (ADN) completo de una persona y publicaron la documentación en la revista científica Science.

Este hito es un gran paso hacia el conocimiento de lo que diferencia a la especie humana de otros animales, así como la comprensión de los procesos de envejecimiento y la prevención de enfermedades.

El último gran avance se había concretado hace 20 años. En aquel entonces se había decodificado casi todo, dejando un 8% incompleto porque los segmentos repetitivos de ADN confundían las tecnologías de secuenciación de la época.

"No creo que hubiéramos podido imaginar esto incluso hace 5 años, ciertamente no hace 10 años", dijo a Science el bioinformático Ewan Birney, subdirector del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y parte del Proyecto Genoma Humano original.

Los investigadores de T2T creen que los tramos recién secuenciados revelan puntos críticos sobre la evolución genética.

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Los científicos del ADN de la Universidad de California en Santa Cruz (USA) publicaron los seis estudios en Science.

Los científicos del ADN de la Universidad de California en Santa Cruz (USA) publicaron los seis estudios en Science.

Hito científico

Las secuencias del genoma antes indescifrables incluyen los telómeros protectores y las protuberancias densas llamadas centrómeros, que normalmente residen en el medio de cada cromosoma y permiten su replicación.

También se revelaron casi por completo los brazos cortos de los cinco cromosomas donde los centrómeros están sesgados hacia un extremo. Se sabía que esos brazos cortos contenían decenas de genes que codifican la columna vertebral de los ribosomas, las fábricas de proteínas de la célula.

Cuando los científicos presentaron el primer borrador de un genoma humano en 2001, las máquinas secuenciadoras y el software no podían atravesar áreas donde la secuencia de ADN contenía elementos muy repetitivos.

No obstante, a medida que la tecnología de secuenciación mejoró y los costos de las tecnologías disminuyeron, los científicos redujeron la cantidad de secuencias mal ensambladas. Este avance permitió el lanzamiento de un genoma humano llamado GRCh38 en 2017.

Con menos de 1000 lagunas, aquel se convirtió para muchos en la “referencia” con la que se comparan otros genomas humanos.

Pero Karen Miga y Adam Phillippy querían hacerlo mejor.

Para simplificar su tarea, decidieron usar una línea celular de hace más de 20 años de un crecimiento inusual extirpado del útero de una mujer, un embarazo fallido producido cuando un espermatozoide entró en un óvulo que carecía de su propio conjunto de cromosomas.

Con solo el material genético de los espermatozoides, tales óvulos no pueden convertirse en un embrión, pero aún pueden replicarse, especialmente si los espermatozoides entregan un cromosoma X en lugar de Y.

Ahora, el equipo financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de Estados Unidos ha comenzado a decodificar 70 genomas más, con una meta de 350 de personas de diversas ascendencias.

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