Terapias génicas: Qué son y cómo transforman la medicina

En el corazón de esta revolución médica yace un concepto aparentemente simple: corregir los errores en nuestro código genético. Ya sea por defectos de nacimiento o alteraciones adquiridas, las mutaciones en nuestros genes pueden ocasionar graves problemas de salud. La terapia génica se erige como un ingenioso mecánico molecular, capaz de reparar, reemplazar o añadir genes para restaurar el funcionamiento adecuado de nuestras células.

El impacto de estas terapias se hace particularmente evidente en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes (EPOF), donde la genética juega un papel protagónico. La Dra. Romina Armando, experta en genética pediátrica, subrayó la trascendencia de este avance: "Las terapias génicas son tecnologías innovadoras que representan un cambio de paradigma para todo el sistema de salud. Por un lado, es una oportunidad de acceso a un tratamiento para enfermedades poco frecuentes que hace unos años no tenían nada y por otro, requieren capacitación para los equipos de salud".

Un claro ejemplo de la aplicación de estas terapias es la Atrofia Muscular Espinal (AME), una condición que afecta a las neuronas motoras y que, en sus formas más severas, puede ser letal en la infancia. La AME se ha convertido en un campo de batalla donde la terapia génica está demostrando su potencial transformador.

Terapias génicas ofrecen esperanza a familias con AME

En Argentina, la aprobación de una terapia génica para niños menores de 2 años con AME marca un hito en la lucha contra esta enfermedad. El Dr. Javier Muntadas, neurólogo infantil, detalló el mecanismo de acción: "El mecanismo de acción de la terapia génica introduce directamente un gen SMN1 sano, lo que genera un aumento de la proteína SMN en las motoneuronas, mejorando o devolviendo la funcionalidad a la motoneurona con la posibilidad de mejorar el movimiento".

La historia de Fátima, diagnosticada con AME a los 15 meses, ilustra el impacto profundo de estas terapias en la vida real. Sus padres, Gimena y Patricio, relataron un viaje emocional desde la incertidumbre hasta la esperanza, culminando en la administración de la terapia génica.

“Cuando la empezamos a sentar para darle comer notamos que no se mantenía sentada sino que se iba para los costados, entonces lo primero que hicimos fue consultar al pediatra. Nos decía que le demos tiempo pero yo como mamá sentía que le pasaba algo y me quería mover lo más rápido posible para saber qué era”, comentó Gimena.

“Recibir el diagnóstico fue durísimo por un lado, pero por otro lado sentimos que, por lo menos, sabíamos contra qué estábamos peleando”, agregó Patricio. “Recibir el diagnóstico fue durísimo por un lado, pero por otro lado sentimos que, por lo menos, sabíamos contra qué estábamos peleando”, agregó Patricio.

"Al mes ella logró pararse, fue un montón. Te ponés a llorar de ver cada logro porque quizás para otros padres es algo totalmente normal pero teniendo este diagnóstico es increíble", compartió Gimena.

image.png

Sin embargo, el camino hacia un futuro donde las terapias génicas sean universalmente accesibles está plagado de desafíos. Mariel Centurión, de Familias AME Argentina, enfatizó en la importancia del diagnóstico temprano: "Hoy por hoy para nosotros es fundamental como asociación, y tenemos que hacer consciente a toda la sociedad, de que el único camino para que los tratamientos disponibles sean realmente eficaces es la pesquisa neonatal".

"Todos los pacientes con AME tratados en etapa presintomática, es decir, en cuanto nacen o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal. Esto es totalmente diferente al curso natural de la enfermedad, y ahí radica la importancia de un abordaje temprano”, culminó el Dr. Javier Muntadas. "Todos los pacientes con AME tratados en etapa presintomática, es decir, en cuanto nacen o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal. Esto es totalmente diferente al curso natural de la enfermedad, y ahí radica la importancia de un abordaje temprano”, culminó el Dr. Javier Muntadas.

------------------------

Más contenido en Urgente 24

La película de Netflix que logra nuevos récords de audiencia

Célebre banco ofrece reintegros de $24.000 y cuotas sin interés en este beneficio

La Salada causa furor con su nueva tienda online: Cómo comprar barato

Top 3 de cafeterías con actividades para niños: Dónde quedan