Ramona, el Impenetrable y la medicina más allá de Belocopitt

El 28/02 es el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de sensibilizar a la comunidad y a los responsables de la toma de decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de las personas.

Las enfermedades “raras o poco frecuentes” son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6.000 a 8.000 enfermedades identificadas como poco frecuentes o raras.

En Argentina, las enfermedades raras afectan a 1 cada 2.000 personas. Pero si se analiza al conjunto de estas enfermedades como una sola, esta cifra se eleva y se hacen prevalentes o relativamente frecuentes en la práctica profesional.

Ramona vive en el Impenetrable, en la Provincia de Chaco, y desde su nacimiento padece neurofibromas plexiformes, una forma de presentación de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) que pueden originar grandes deformaciones faciales.

Dr. Fernando Felice, cirujano plástico, docente de Anatomía de la Universidad de Buenos Aires, lo explicó:

Son tumores que se forman en el tejido que cubre y protege los nervios, fuera del encéfalo y la médula espinal. En ocasiones estos tumores se forman en la cara, incluso alrededor del ojo, el cuello, los brazos, las piernas, la espalda, el tórax, el abdomen y los órganos internos. Los tumores grandes deforman el nervio que se vuelve grueso, y a veces afectan la estructura del hueso, la piel o el músculo cercanos. Los neurofibromas plexiformes causan dolor intenso, problemas de movimiento, ceguera y sordera, presión arterial alta y otros problemas médicos. La mayoría de los neurofibromas plexiformes son benignos, pero algunos se vuelven cancerosos. Estos tumores son comunes en niños con una afección genética rara llamada neurofibromatosis de tipo 1. Son tumores que se forman en el tejido que cubre y protege los nervios, fuera del encéfalo y la médula espinal. En ocasiones estos tumores se forman en la cara, incluso alrededor del ojo, el cuello, los brazos, las piernas, la espalda, el tórax, el abdomen y los órganos internos. Los tumores grandes deforman el nervio que se vuelve grueso, y a veces afectan la estructura del hueso, la piel o el músculo cercanos. Los neurofibromas plexiformes causan dolor intenso, problemas de movimiento, ceguera y sordera, presión arterial alta y otros problemas médicos. La mayoría de los neurofibromas plexiformes son benignos, pero algunos se vuelven cancerosos. Estos tumores son comunes en niños con una afección genética rara llamada neurofibromatosis de tipo 1.

Por ese motivo, Ramona no salía de su casa, dejó de ir al colegio a los 4 años, no asistía a reuniones sociales. Ella sufría una vida de vergüenza y aislamiento. La familia no tenía posibilidades de tratamiento, no las tuvo nunca, y en el Impenetrable tampoco tenían acceso a hospitales o médicos que pudieran ayudarla.

Hace unos meses, conoció su caso el Dr. Felice: “El tratamiento de estas tumoraciones tiene por objetivo mejorar la estética y la función, disminuyendo la posibilidad de transformación maligna. Requiere un abordaje multidisciplinario y suele necesitar cirugía por etapas”.

En el caso de Ramona, el Dr. Felice fue el médico responsable de armar un equipo interdisciplinario y coordinó 5 cirugías en las que intervinieron distintas áreas de la salud: cirugía plástica y reparadora, neurocirugía, cirugía oculoplástica, oftalmología, un equipo de psicólogos y un odontólogo:

Estas operaciones nunca podrían haber sido exitosas sin la participación de todos los jefes de servicio y de la dirección del Hospital de Clínicas. Estas operaciones nunca podrían haber sido exitosas sin la participación de todos los jefes de servicio y de la dirección del Hospital de Clínicas.

Ramona viajó a Ciudad de Buenos Aires y fue internada en el mencionado centro que es Hospital Escuela, donde el equipo de médicos la operó en 5 oportunidades para lograr un resultado positivo en su rostro. Esta sucesión de cirugías fue realizada en 2022 y ella volvió a su casa para comenzar una nueva vida.

Si bien, estas 5 intervenciones lograron un resultado estético que le permite a Ramona una inserción en la sociedad y una auto aceptación importante, hay que recordar que tienen alto índice de recidivas y deben ser controladas. Si bien, estas 5 intervenciones lograron un resultado estético que le permite a Ramona una inserción en la sociedad y una auto aceptación importante, hay que recordar que tienen alto índice de recidivas y deben ser controladas.

Fernando Felice en una conferencia preguntó “¿Cuál es el secreto mejor guardado de la belleza?”.

Respuesta para el caso de Ramona:

"Su belleza era la aceptación social, la propia, y comenzar una nueva vida."

Un anhelo cumplido.

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