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CEREBRO

Estudio halla la relación entre Alzheimer y síndrome de Down

Científicos investigaron qué sucede en el cerebro de personas con síndrome de Down antes de desarrollar Alzheimer con el objetivo de mejorar su calidad de vida.

De hecho, la afección neurodegenerativa es la principal causa de muerte en adultos con este trastorno genético.

En el primer estudio de este tipo, el instituto de investigación médica estadounidense Sanford Burnham Prebys ha descubierto cambios moleculares dentro del cerebro envejecido de las personas con el síndrome.

Los hallazgos podrían ayudar a explicar sus desafíos cognitivos, incluido el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en estas personas más adelante en la vida.

La publicación disponible en Proceedings of the National Academy of Science podría allanar el camino para nuevas terapias y ayudar a las personas con síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer.

"Se encontró un nivel asombrosamente alto de diversidad molecular y celular que afecta a las células cerebrales individuales, lo que proporciona nuevas vías para comprender tanto el síndrome de Down como la enfermedad de Alzheimer", dijo el autor principal, Jerold Chun.

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El autor principal de la investigación, Jerold Chun.

El autor principal de la investigación, Jerold Chun.

La relación entre el síndrome de Down y Alzheimer

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, ocurre cuando el cuerpo tiene una copia adicional del cromosoma 21 humano, lo que resulta en tres copias en lugar de las dos habituales.

Se da en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos y es el trastorno cromosómico más común.

Además de los desafíos cognitivos de las personas con el síndrome a lo largo de toda su vida, son más vulnerables a la neurodegeneración. Según Chun,

Para cuando tengan 40 años, todas las personas con síndrome de Down experimentarán alguna patología relacionada al Alzheimer Para cuando tengan 40 años, todas las personas con síndrome de Down experimentarán alguna patología relacionada al Alzheimer

Por ese motivo, los investigadores se preguntaron “qué sucede en el cerebro antes de que la enfermedad de Alzheimer se afiance".

Si bien se han identificado algunos de los genes y las vías bioquímicas implicadas en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, el panorama general seguía siendo un misterio.

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Las pruebas y los hallazgos

Para dar respuesta a la incógnita principal, Chun y su equipo analizaron 29 cerebros con síndrome de Down post mortem, utilizando un método llamado transcriptómica de núcleo único, que analiza las moléculas de ARN dentro de células individuales.

Debido a que el ARN codifica proteínas, observar la secuencia del ARN revela qué proteínas se están produciendo. Aunque esta técnica se utiliza ampliamente en muchos campos, nunca se había utilizado para estudiar este síndrome.

“Nuestro estudio reveló cambios poco apreciados en los tipos de células cerebrales que involucran a cientos de miles de ARN nunca antes vistos que no se pueden ver usando técnicas estándar”, explicó Chun. "Ahora se pueden considerar para comprender el cerebro".

El equipo encontró varios aspectos únicos del cerebro del síndrome de Down que podrían ayudar a identificar el origen de las complejidades cognitivas del síndrome de Down y el Alzheimer.

Primero, encontraron que, en el síndrome de Down, hay más neuronas inhibidoras que excitadoras en el cerebro en general, lo que significa que hay más neuronas que bloquean las señales eléctricas del cerebro que las que las activan.

También encontraron aumentos tempranos y sostenidos de la microglía activada, un tipo de célula cerebral que es un objetivo emergente para el tratamiento de formas comunes de la enfermedad de Alzheimer.

"Este hallazgo identifica a la microglía como un actor temprano y prominente en el cerebro con síndrome de Down", agregó Chun.

Aunque el trabajo está lejos de terminar, la investigación es un paso adelante sin precedentes en el análisis de la neurobiología del síndrome de Down a lo largo de la vida, abriendo nuevas vías de investigación.

“Es maravilloso que las personas con síndrome de Down vivan más ahora que en cualquier otro momento de la historia, y esperamos que nuestra investigación contribuya en última instancia a mejorar su calidad de vida en todas las edades”, concluyó Chun.

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Fuente: Sanford Burnham Prebys

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