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EFEMÉRIDE RARA EN UN DÍA RARO

Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿Por qué se celebra hoy y qué son?

El Día Mundial de las Enfermedades Raras busca concienciar sobre estas patologías genéticas poco frecuentes, que afectan a millones en todo el mundo.

Hoy, 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a sensibilizar sobre las miles de patologías poco frecuentes que afectan a millones de personas en todo el mundo. Aunque su nombre sugiere rareza, las enfermedades raras reciben esta denominación por lo poco frecuentes que son en la población.

¿Por qué hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

La elección de esta fecha se debe a la peculiaridad del mes de febrero que, reflejando la rareza asociada a esta clase de enfermedades, puede ser bisiesto o no. El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra cada 28 o 29 de febrero, dependiendo de si el año es bisiesto o no.

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Del mismo modo que los años bisiestos son poco frecuentes, cada 29 de febrero (o 28 en años "normales") se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La idea es crear conciencia sobre estas patologías que afectan a miles de personas en el mundo.

Del mismo modo que los años bisiestos son poco frecuentes, cada 29 de febrero (o 28 en años "normales") se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La idea es crear conciencia sobre estas patologías que afectan a miles de personas en el mundo.

El objetivo principal de esta conmemoración es crear conciencia sobre las dificultades que enfrentan los pacientes con enfermedades raras, quienes a menudo enfrentan una odisea diagnóstica para recibir el tratamiento adecuado. Se busca garantizar que estos pacientes reciban un diagnóstico y tratamiento oportunos para mejorar su calidad de vida.

¿Qué son las enfermedades raras?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras, de las cuales el 90% son de origen genético. Estas enfermedades pueden afectar cualquier órgano del cuerpo, son crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden provocar discapacidad o poner en riesgo la vida del paciente si no se diagnostican y tratan adecuadamente.

En Argentina, se estima que alrededor de 3,2 millones de personas padecen enfermedades raras, aunque aún no existe un registro formal para esta clase de patología en el país. A pesar de su baja prevalencia individual, en conjunto afectan a un porcentaje significativo de la población mundial.

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Si bien no hay un registro oficial para ellas, se estima que en Argentina hay cerca de 3 mil pacientes que padecen enfermedades raras. Hoy en día es posible detectarlas en anomalías presentes en la genética de los pacientes.

Si bien no hay un registro oficial para ellas, se estima que en Argentina hay cerca de 3 mil pacientes que padecen enfermedades raras. Hoy en día es posible detectarlas en anomalías presentes en la genética de los pacientes.

Actualmente, existen pruebas de laboratorio y tests genéticos que pueden ayudar en el diagnóstico de estas enfermedades y se conocen los genes causantes de más de 2000 enfermedades genéticas, lo que permite un diagnóstico más preciso. Además, en Argentina ya están disponibles numerosos tests genéticos que pueden detectar alteraciones genéticas relacionadas con enfermedades poco frecuentes.

Enfermedades más conocidas

Entre las enfermedades raras más conocidas se encuentran la fibrosis quística, distrofia muscular, hemofilia, enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan, neurofibromatosis, talasemia, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, entre otras. Muchas de estas enfermedades son graves y pueden tener un impacto significativo en la vida de quienes las padecen.

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Algunas enfermedades raras, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la hemofilia, pueden impactar de manera grave en la vida de quienes las padecen e incluso poner en riesgo su vida.

Algunas enfermedades raras, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la hemofilia, pueden impactar de manera grave en la vida de quienes las padecen e incluso poner en riesgo su vida.

En resumen, el Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para reflexionar sobre la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados para aquellos que sufren estas enfermedades. La solidaridad y el apoyo son fundamentales para que estas personas y sus familias puedan mejorar su calidad de vida.

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