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EN LA ARGENTINA

Identifican 5 pacientes que sufren una rara enfermedad genética 

Jue, 20/02/2020 - 6:16pm
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Por Urgente24

Se trata del síndrome de quilomicronemia familiar, que se caracteriza por la imposibilidad de metabolizar las grasas.  A nivel mundial, se estima que afecta a 1 persona por millón de habitantes. Por falta de registros la Sociedad Argentina de Lípidos lanzó una campaña para contar con datos de prevalencia local y tratar a los pacientes.

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En vísperas del, Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que será próximo 29 de febrero, trascendió que se identificaron 5 pacientes y 20 casos sospechosos que esperan ser confirmados tras la realización de test genéticos.

Quienes la padecen, ven sumamente afectada su calidad de vida ya que las consecuencias de no tratarla son devastadoras. Estos pacientes tardan en dar con el diagnóstico ya que los síntomas son sumamente inespecíficos. Como consecuencia del cuadro sufren trastornos cognitivos que impactan en la vida laboral y social del paciente.

En ese contexto la Sociedad Argentina de Lípidos lanzó una campaña de concientización para dar con pacientes que padecen esta grave enfermedad genética.

“Hasta el momento fueron identificados cinco casos y están estudiando a 20 personas, las cuales deberán visitar a un médico especialista o que esté interiorizado en el tema y realizarse un test genético confirmatorio”, indicó el doctor Juan Patricio Nogueira (M.N 97545), Presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador adjunto del CONICET.

El síndrome de quilomicronemia familiar se caracteriza por la acumulación de la grasa en la sangre dada la imposibilidad de metabolizarla. A partir de esto, la circulación se ve enlentecida y, consecuentemente, se alteran todos los sistemas: causa dolores abdominales crónicos y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes y pancreatitis. Además, a nivel cutáneo causa xantomas, un tipo específico de sarpullido o erupción y a nivel cerebral, causa trastornos cognitivos tales como pérdida de memoria y falta de concentración.

Al presentar síntomas tan difusos, la enfermedad resulta muy difícil de diagnosticar. Según un estudio los pacientes que padecen el síndrome de quilomicronemia familiar informaron haber visitado un promedio de 5 médicos y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso.  

“Es un paciente que va a muchos médicos sin que le den un diagnóstico. Esto genera que no se sienta comprendido. Es algo muy triste que contribuye con su mala calidad de vida; quienes la padecen sufren mucho en su vida diaria" graficó el doctor Pablo Corral (M.P. 93.559), médico especialista en medicina interna, lipidólogo y Vicepresidente de la Sociedad Argentina de Lípidos.