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ALTERACIÓN GENÉTICA

Buscan pacientes que sufren rara enfermedad

Vie, 13/12/2019 - 6:15pm
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Por Urgente24

Se trata del síndrome de quilomicronemia familiar, que se caracteriza por la imposibilidad de
metabolizar las grasas. A nivel mundial afecta a 1 persona por millón de habitantes pero no hay registros de casos en la Argentina. Estos pacientes tardan en dar con el diagnóstico ya que los síntomas son inespecíficos 

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El síndrome de quilomicronemia familiar, es una grave enfermedad genética que se caracteriza por la imposibilidad de metabolizar las grasas que ingerimos. A nivel mundial, se estima que afecta a 1 persona por millón de habitantes pero no hay registros de casos en nuestro país. 

Quienes la padecen, ven sumamente afectada su calidad de vida ya que las consecuencias de no tratarla son devastadoras. Estos pacientes tardan en dar con el diagnóstico ya que los síntomas son inespecíficos dolor abdominal intenso crónico, pancreatitis en algunos casos y un elevado nivel de triglicéridos en sangre. Como consecuencia del cuadro sufren trastornos cognitivos que impactan en la vida laboral y social del paciente.  

El síndrome es una alteración genética que afecta una enzima, responsable de metabolizar las grasas que ingerimos. Consecuentemente,  el nivel de triglicéridos es  extremadamente elevado; la grasa se acumula en la sangre y comienza a circular lentamente.

La lenta circulación de la sangre provoca alteraciones en todos los sistemas: causa dolores abdominales crónicos, y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes y pancreatitis. Además, a nivel cutáneo causa xantomas, un tipo específico de sarpullido o erupción y a nivel cerebral, causa trastornos cognitivos tales como pérdida de memoria y falta de concentración.

“Los síntomas son muy difusos y eso causa que el paciente vaya al neurólogo porque pierde la memoria y tiene cefalea, al dermatólogo porque observa los xantomas, al oftalmólogo por pérdida de la agudeza visual, al gastroenterólogo porque tiene fuertes dolores abdominales  intensos y recurrentes e hígado graso” ejemplificó el doctor Juan Patricio Nogueira (M.N 97545, Presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador adjunto del CONICET. 

“Hay que sospechar que se trata de esta enfermedad cuando uno ve a un paciente que tiene dolor abdominal crónico -con o sin pancreatitis- y niveles extremadamente altos de triglicéridos que son difíciles de bajar con dieta y medicación habitual”, explicó el doctor Pablo Corral (M.P. 93.559), médico especialista en medicina interna, lipidólogo y vicepresidente de la Sociedad Argentina de Lípidos. 

“Todos los síntomas son muy graves, la pancreatitis aguda es grave pero también lo es perder la memoria, no poder concentrarse, perder el trabajo, la pareja… estar aislado del mundo. Los pacientes entran en un círculo vicioso,” señaló Nogueira. 

El primer paso para diagnosticar la enfermedad es realizar un simple análisis de sangre. Tras la extracción y procesamiento de la muestra, el profesional del laboratorio observa la consistencia "lechosa" de la sangre (signo de que el nivel de triglicéridos es muy elevado).

En este contexto, la Sociedad Argentina de Lípidos está impulsando una campaña de concientización y detección de esta enfermedad ya que no hay registros de casos en nuestro país. El lema de la campaña es #AyudameAEncontrarlos.

“Independientemente de los datos que dice la literatura, no tenemos datos locales. Hay extrapolaciones, hipótesis, pero no hay un registro” explicó Nogueira. 

Estamos comenzando esta búsqueda que ayudará a la detección de los pacientes y a conocer qué ocurre con esta enfermedad en Argentina. Ocurrió lo mismo con otra enfermedad que se creía más rara de lo que efectivamente es.

Entonces, estamos trabajando porque no sabemos a ciencia cierta qué ocurre en esta parte del mundo con la quilomicronemia familiar,” concluyó Corral.