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una variante patogénica (mutación) en el gen TCF4, o
- por una pérdida (deleción) de la parte del cromosoma 18 que contiene el gen TCF4.
La herencia es autosómica dominante, pero, por lo general, este síndrome no se hereda, sino que es esporádica, o sea, ocurre debido a una nueva mutación en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. El diagnóstico puede sospecharse según las señales y los síntomas y se puede confirmar con pruebas genéticas.
No existe una cura para síndrome de Pitt-Hopkins, pero hay maneras de manejar o mejorar muchos de las señales y los síntomas. El manejo puede incluir servicios de intervención temprana para bebés y niños pequeños, un plan de educación individualizado para niños en edad escolar, terapia conductual y tratamiento de rutina de las convulsiones, la miopía, el estreñimiento, y las anomalías esqueléticas.
Los primeros síntomas, que a menudo se manifiestan en el primer año de vida, pueden incluir un tono muscular muy bajo (hipotonía) y retrasos significativos en el desarrollo.
Algunos bebés tienen un tamaño de cabeza pequeño (microcefalia).
Los niños pueden aprender a caminar meses o años más tarde de lo esperado, y algunos niños nunca adquieren las habilidades para caminar de forma independiente. El habla se retrasa significativamente y, aunque algunos niños aprenden a decir algunas palabras, la mayoría no habla.
Sin embargo, algunos pueden entender y seguir instrucciones simples. La discapacidad intelectual generalmente varía de moderada a grave.
Living with an Altered Chromosome (Pitt-Hopkins Syndrome)
Señales y síntomas adicionales
Diferencias de comportamiento: Los síntomas del trastorno del espectro autista pueden estar presentes. Otras características de comportamiento que se han reportado incluyen comportamiento inusual durante la alimentación, agresión, ansiedad, morderse la mano y golpearse la cabeza, y otros movimientos estereotípicos de la mano o de la cabeza. Sin embargo, muchos niños con síndrome de Pitt-Hopkins se describen como teniendo disposiciones felices.
Rasgos faciales distintivos: Estos pueden ser más obvios con la edad y pueden incluir ojos hundidos, nariz prominente, espacio entre la nariz y la boca (filtrum) corto, boca ancha, labio inferior completo, dientes muy espaciados y / o mentón prominente.
Problemas de respiración: Pueden incluir episodios de respiración rápida (hiperventilación episódica) seguidos de episodios de dificultad para respirar o no respirar. Los episodios de problemas respiratorios pueden desencadenarse por ansiedad, excitación o cansancio. La falta de respiración puede causar una decoloración azulada de la piel (cianosis) o desmayos.
Convulsiones: Ocurren en casi la mitad de las personas con síndrome de Pitt-Hopkins, y el tipo y la gravedad varían. Las convulsiones pueden comenzar en cualquier momento durante la infancia o la adolescencia.
Alteraciones del sueño: Pueden incluir problemas para dormir o para quedarse dormido y / o terrores nocturnos.
Problemas oculares o visuales: La miopía puede ser grave y puede manifestarse antes de los 2 años de edad. Otras anormalidades oculares pueden incluir ojos bizcos (estrabismo) y astigmatismo.
Problemas gastrointestinales: Estos pueden incluir problemas de alimentación temprana (que a menudo se resuelven), estreñimiento (que puede ser grave) y reflujo.
Características esqueléticas: Las que se han reportado en personas con síndrome de Pitt-Hopkins incluyen escoliosis, pies planos, pie zambo, manos y pies pequeños, dedos anchos o dedos cónicos, dedos curvos o curvados (clinodactilia) y dedos superpuestos.
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