Como no había registros de la prevalencia local, la Sociedad Argentina de Lípidos lanzó una campaña de concientización para dar con pacientes que padecen esta grave enfermedad genética.
“Hasta el momento fueron identificados cinco casos y están estudiando a 20 personas, las cuales deberán visitar a un médico especialista o que esté interiorizado en el tema y realizarse un test genético confirmatorio”, indicó el doctor Juan Patricio Nogueira (M.N 97545), Presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador adjunto del Conicet.
Todos los 29 de febrero se conmemora el día de las enfermedades poco frecuentes, las cuales –se estima- afectan a 1 de cada 2000 habitantes. Una de ellas es el síndrome de quilomicronemia familiar, una alteración genética que afecta una enzima, responsable de metabolizar las grasas que ingerimos. Consecuentemente, el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado y la calidad de vida de quienes la padecen se ve severamente afectada.
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. La Organización Mundial de la Salud estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%.
En el caso del síndrome de quilomicronemia familiar se estima que afecta a 1 persona por cada millón de habitantes. Por lo general, este tipo de dolencias son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
