Partiendo de esta función natural del XIST, a los investigadores de Massachusetts se les ocurrió utilizarlo para ver si podía inactivar el cromosoma 21 sobrante del Down. Para ello, Lawrence y su equipo introdujeron el gen XIST en una célula trisómica 21 procedente de un paciente con síndrome de Down. Al cabo de los días, observaron que el cromosoma sufría un deterioro en su forma y que un gran número de sus genes eran silenciados, es decir, dejaban de expresarse y de codificar sus proteínas. Además, consecuencias fenotípicas de la trisomía tan importantes como el retraso en la formación y la diferenciación de células precursoras neuronales fueron restauradas.
"Los resultados son espectaculares", señala Jesús Flórez, catedrático de Farmacología de la Universidad de Cantabria, y uno de los investigadores de referencia sobre Down en España, especialmente en la vertiente terapéutica liderada actualmente por su sucesora Martínez-Cué. Pero hay que tomarlos con cautela. "No se pueden crear falsas expectativas".