El milagro de nacer y alargarse su esperanza de vida pese a su diagnóstico desde hace 34 años fue gracias al gen MAD1L1 doblemente mutado que provocó un crecimiento anormal a nivel celular: algunas células heredaban más cromosomas y otras a la inversa, y raramente su madre no sufrió un aborto espontáneo como sucede en dichas alteraciones.
Sobrevida post cáncer
El martirio de portar cáncer también la salvó de morir. El 40% de las células sanguíneas de la española tienen varios cromosomas de más o de menos, lo que es conocido como inestabilidad genómica, síntoma que revela el cáncer. Ante ello, el sistema inmunitario de la mujer española reaccionó con una inflamación generalizada que la condenó a sufrir cáncer, pero como continuamente su inmunidad estaba al acecho de un virus o bacteria, permitió que las células cancerosas fueran destruidas tras ser identificadas como peligrosas.
La inestabilidad genómica en los tumores malignos y benignos de la paciente española, generó que no subsistan, así lo explicó la bioquímica del CNIO, Carolina Villarroya, autora del estudio. “Su defecto genético ha acabado protegiéndola. Se ha curado muy bien de todos los tumores malignos tras la cirugía y los tratamientos; en parte gracias a su sistema inmune”, aseveró Carolina Villarroya.
Actualmente, la ciudadana española ex diagnosticada con cáncer lleva un estilo de vida normal y no ha vuelto a desarrollar nuevos tumores desde el 2014, un año antes de ingresar al consultorio de Unidad de Cáncer Familiar del Centro de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Asimismo, los especialistas de la salud de dicha clínica renombraron su padecimiento en una patología de causa genética hallada en ella bajo el nombre de “aneuploidías en mosaico variegadas”
“También ésta es la paciente que ha sobrevivido más tiempo a esta clase de dolencia porque la mayoría suele morir en la infancia”, señala el médico Urioste, quien está asombrado del milagro de vida de esta mujer española, ya que la mutación del gen MAD1L1 es la que más cáncer genera. Otro es el síndrome de Tenorio, nueva enfermedad que produce tumores, con 21 casos clínicos registrados hasta la fecha. “Yo creo que estamos ante una enfermedad nueva”, opinó en relación a la española, el descubridor del síndrome de Tenorio que hace honor a su apellido, Jair Tenorio, especialista en enfermedades raras de origen genético del Hospital La Paz, en Madrid.
En cuanto al cáncer en Argentina, según el Instituto Nacional del Cáncer (INC), se reportó 130.878 fallecimientos en 2020. El cáncer con mayor incidencia a nivel local es el de mama en mujeres, 22.024 casos anuales (con una tasa de 73,1 casos por cada 100.000 mujeres), seguido por el cáncer de próstata con 11.686 casos anuales (44 x 100.000 hombres).
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Fuente: Elaborado por SIVER/INC en base a los datos de Globocan2020. Argentina, 2021.
El buen augurio en la lucha contra el cáncer parte de la revelación de la secuencia genómica de dicha treintañera española, que facilitará el mejoramiento de la fase diagnóstica del cáncer y a su vez, la invención de nuevos y eficaces tratamientos para acabar con él. Además, los investigadores y biólogos a cargo del estudio han conseguido detectar pequeñas colonias de células que presentan defectos cromosómicos característicos de la leucemia, pudiendo ser un pre cáncer o no. “Yo creo que esta tecnología debería estar en los hospitales de aquí a 10 años”, aseveró el médico Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del CNIO, pero agregó que no quisiera estar en los zapatos de quien descubre ello y no puede brindar ningún tratamiento para prevenir la aparición de cáncer.
La medicina preventiva es importante para una sobrevida o curación post cáncer, así lo aconsejan los ginecólogos, proctólogos y de diversas especialidades médicas. Para detectar el cáncer a tiempo, en caso de las mujeres entre 50 y 69 años de edad deben realizarse una mamografía anual, y actualmente se recomienda una ecografía mamaria anual desde los 19 años para observar formaciones nodulares y darles seguimiento.
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