¿Qué es la acondroplasia?
Según un documento del Hospital Pediátrico Garrahan, las personas con esta condición tienen baja estatura, miembros cortos y macrocefalia (cabeza grande). La inteligencia es normal así como su rendimiento escolar.
La alteración es de origen cromosómico, es decir, genética. De hecho, la mayoría de las personas afectadas tienen padres con una estatura promedio.
Se estima que la mutación genética se da cada 20 mil nacimientos, según el Garrahan. Actualmente afecta a 360 mil personas a nivel global.
A grandes rasgos, la longitud de la columna vertebral es normal, pero los demás huesos largos del cuerpo están acortados simétricamente. En algunos casos se pueden realizar procesos quirúrgicos de alargamiento de las extremidades entre los 9 y 11 años.
Aunque no existe cura, las complicaciones se pueden detectar de forma precoz y el objetivo es maximizar la calidad de vida y el desarrollo.
Sumada a las múltiples dificultades que atraviesan las personas con acondroplasia en la funcionalidad de la vida cotidiana, también suele estar relacionada a otras afecciones como depresión, ansiedad, hiperlordosis, que es cuando se curva hacia adentro de la zona inferior de la espalda, otitis, retraso en el desarrollo infantil, apnea del sueño e hipoplasia, que afecta el flujo normal de la sangre al corazón.
Por último, los adultos con acondroplasia tienen un mayor riesgo de obesidad, hipertensión arterial y enfermedad cardiovascular.
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