"Estamos pasando de simplemente leer el ADN a poder interpretarlo cada vez mejor. La Inteligencia Artificial nos permite encontrar patrones dentro de una cantidad de información que sería imposible analizar manualmente, ayudándonos a anticipar riesgos y avanzar hacia una medicina cada vez más preventiva y personalizada", explica Adrián Turjanski, investigador del CONICET y Director Científico de Gen360.
La integración de estudios de Genómica computacional y Deep Learning reveló como la Inteligencia Artificial (IA) descifra pares de bases del ADN.
Uno de los avances más significativos de la bioinformática actual reside en la integración del Modelo GWAS
Uno de los avances más significativos de la bioinformática actual reside en la integración del Modelo GWAS (por sus siglas en inglés, Genome-Wide Association Study, o Estudio de Asociación de Genoma Completo) es un análisis estadístico que examina todo el genoma humano para encontrar variaciones genéticas asociadas con un rasgo o enfermedad. Mediante algoritmos de IA, se integran las variaciones genéticas de miles de individuos para construir modelos predictivos que identifican la predisposición a cientos de enfermedades y rasgos individuales.
La integración de estudios de Genómica computacional y Deep Learning reveló como la Inteligencia Artificial (IA) descifra pares de bases del ADN.
Avances en la detección precoz:
. Oncogenómica preventiva: La IA permite mapear mutaciones no solo en genes clave como BRCA1 y BRCA2, asociados al cáncer de mama y ovario, sino en cientos de variantes evaluando perfiles de riesgo antes de que la patología se desarrolle y habilitando estrategias de monitoreo frecuente o intervenciones quirúrgicas preventivas.
. Riesgo cardiovascular y metabólico: Mediante la lectura de marcadores en genes como PCSK9 o LDLR, los modelos computacionales anticipan eventos cardiovasculares e hipercolesterolemia hasta 10 años antes de que aparezcan los primeros síntomas clínicos.
Los fuertes cambios que impulsa la Inteligencia Artificial
Más allá del procesamiento bioinformático de fondo, la IA está cambiando la forma en que los usuarios y profesionales interactúan con los datos genómicos. La integración de estas herramientas en los test genéticos debe realizarse de manera profesional y con cuidado, pero el acceso a modelos por parte de los usuarios hoy permite profundizar y proyectar los resultados mediante consultas en lenguaje natural directamente sobre el mapa genético individual.
Esta capa de procesamiento permite a la persona consultar sobre sus predisposiciones metabólicas, tolerancia a nutrientes o perfiles de farmacogenómica —mecanismo por el cual el genoma influye en la tasa de metabolización de principios activos farmacéuticos—. Si bien la IA no reemplaza la interpretación del profesional médico ni emite diagnósticos aislados, actúa como una herramienta de traducción de datos complejos para optimizar la toma de decisiones clínicas y de estilo de vida.
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