Abocadas a su estudio, existen varias organizaciones, CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), entre ellas, que promueven la investigación básica y clínica que ayuda a conocer mejor estas patologías, considerando siempre como fin último el poder contribuir al estudio de nuevas opciones terapéuticas.
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) es una organización civil de segundo grado, conformada por organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares que trabajan con alguna enfermedad poco frecuente. Todos los miembros de Fadepof son organizaciones sin fines de lucro. Actualmente, FADEPOF cuenta con más de 80 miembros distribuidos en la Argentina.
¿Qué representa el Día Mundial de las Epof?
La Fadepof pide que cambie el nombre de Enfermedades Raras por Poco Frecuentes (Epof).
A lo largo del Día Mundial de las Enfermedades poco Frecuentes, centenares de organizaciones de pacientes de más de 40 países realizarán actividades de sensibilización en torno al lema “Share your colours” (Comparte tus colores). Los actos se celebran en todo el mundo, desde Europa hasta Asia; con participación activa en Japón, en Estados Unidos, en Canadá, en Australia y en Nueva Zelanda. La organización destaca que el enfoque del evento de este año es la cooperación internacional, haciendo énfasis en la importancia y la necesidad de colaboración, así como del mutuo apoyo en el campo de las ER.
Todos aquellos que lo deseen (pacientes, familiares, organizaciones, profesionales, investigadores o cualquier otra persona que tenga interés) pueden participar, de una manera u otra, en esta campaña. En la web oficial del Día Mundial de las ER, podrás encontrar varias formas de ayudar y de involucrarte. Para empezar, puedes hacerte seguidor de su página de Facebook, o registrarte como amigo del Día de las ER.
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Enfermedades Poco Frecuentes suena mejor que Enfermedades Raras, según Fadepof.
Datos
Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo.
- Existen más de 7.000 enfermedades raras.
- 8 de cada 10 enfermedades raras tienen una causa genética.
- La genómica y otras aplicaciones ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y de la práctica clínica.
- Las aplicaciones genómicas permiten mejorar la capacidad diagnóstica para muchas enfermedades raras.
- Conocer las herramientas genómicas de utilidad para las prácticas clínica contribuye a mejorar la atención a los pacientes.
En Argentina, a nivel estatal, sólo algunos hospitales, como el de Clínicas y el Ramos Mejía, cuentan con centros especializados en enfermedades raras o poco frecuentes y los insumos de que disponen para la investigación son menos que magros y, en consecuencia, el capital humano que puede dedicarse a la investigación de tales complejidades, exiguo.
Luchemos por ese 1%. Podemos ser nosotros y/o nuestros hijos.
