La profesional señala que, si bien durante el embarazo existen herramientas diagnósticas de gran valor, como estudios de laboratorio, ADN fetal en sangre materna, ecografías especializadas, ecocardiogramas y resonancias fetales, no siempre es posible detectar todas las patologías antes del nacimiento.
“Por eso es tan importante el trabajo conjunto entre obstetras, neonatólogos y otros especialistas. El nacimiento no representa el final de los controles, sino el comienzo de una nueva etapa de evaluación y seguimiento del bebé”, destaca.
Mucho más que un análisis de sangre
La detección neonatal incluye una evaluación integral del recién nacido.
Durante los primeros días de vida se realizan controles físicos destinados a valorar el crecimiento, la alimentación, la hidratación, los reflejos, la función cardíaca, la audición y otros aspectos fundamentales para su desarrollo.
Además, antes del alta hospitalaria se realiza en forma obligatoria y gratuita el denominado FEI (Fundación Endocrinológica Infantil), un estudio de pesquisa neonatal que permite detectar enfermedades poco frecuentes, pero potencialmente graves.
Entre ellas se encuentran el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa.
Aunque se trata de enfermedades poco frecuentes, su detección temprana permite iniciar tratamientos específicos, realizar controles adecuados y reducir significativamente el riesgo de secuelas físicas, neurológicas o metabólicas.
¿Qué ocurre si un resultado es positivo?
Un resultado positivo en la pesquisa neonatal no implica necesariamente un diagnóstico definitivo.
En esos casos, los especialistas solicitan estudios complementarios para confirmar o descartar la enfermedad sospechada y definir los pasos a seguir.
“Lo más importante es entender que la pesquisa neonatal nos permite ganar tiempo. Cuanto antes identifiquemos una enfermedad, mayores serán las posibilidades de intervenir de manera efectiva y mejorar el pronóstico del niño”, explica Katovsky.
Un derecho para todos los recién nacidos
Los especialistas coinciden en que garantizar el acceso universal a los estudios de detección neonatal constituye una de las medidas de salud pública más efectivas para proteger el desarrollo infantil.
“Todos los niños tienen derecho a crecer y desarrollarse en las mejores condiciones posibles. La detección neonatal nos brinda la oportunidad de actuar a tiempo frente a enfermedades que, sin estos estudios, podrían pasar inadvertidas durante meses o incluso años”, concluye la especialista.
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