El desafío se inscribe en un universo más amplio: se han descripto más de 7.000 enfermedades poco frecuentes y, en conjunto, afectan a más de 300 millones de personas en el mundo. En Argentina, la Ley 26.689 define como enfermedad poco frecuente a aquella cuya prevalencia es igual o inferior a 1 cada 2.000 personas y establece como prioridades la detección precoz, el diagnóstico, el tratamiento, la generación de información epidemiológica, el desarrollo de registros y la articulación de centros de referencia. Para la HPP, convertir esos principios en un recorrido asistencial claro resulta especialmente relevante por la diversidad de edades, síntomas y especialidades involucradas.
El desafío argentino: transformar la sospecha en un diagnóstico oportuno
El recorrido diagnóstico puede involucrar pediatría, clínica médica, endocrinología, traumatología, reumatología, odontología, genética y rehabilitación. En un sistema de salud fragmentado, la ausencia de rutas de derivación homogéneas y de información epidemiológica específica puede multiplicar consultas, estudios y tratamientos que no abordan la causa de base.
“Cuando una familia y su equipo médico se encuentran ante una enfermedad poco frecuente, no es un paseo por la playa: es un camino montañoso y duro. Llegar al diagnóstico suele ser un recorrido largo, complejo y lleno de desafíos. Para transitarlo, necesitamos herramientas que permitan llegar antes a un diagnóstico certero y, a partir de allí, definir el abordaje adecuado, con el potencial de transformar la vida de toda una familia”, explicó la Dra. Kelly Maury Fuentes, Endocrinóloga infantil, especialista en metabolismo fosfocálcico del Hospital General de Niños Pedro de Elizalde e IDIM.
“En la hipofosfatasia contamos con una pista clave: los valores persistentemente bajos de fosfatasa alcalina”
“En la hipofosfatasia contamos con una pista clave: los valores persistentemente bajos de fosfatasa alcalina. Con frecuencia prestamos atención cuando este indicador está elevado, pero no cuando se encuentra disminuido. Reconocer esta señal puede acortar significativamente el camino diagnóstico, tanto para las familias como para los profesionales de la salud”, detalló la Dra. Fuentes. “El otro pilar fundamental es el trabajo en equipo: todo el sistema sanitario debe estar capacitado para identificar sus manifestaciones y articular una respuesta multidisciplinaria”, finalizó.
La fosfatasa alcalina persistentemente baja es un hallazgo central para orientar la sospecha, pero debe evaluarse con rangos de referencia adecuados para la edad y el sexo y en conjunto con la historia clínica, otras determinaciones bioquímicas y, cuando corresponda, estudios genéticos. Un diagnóstico diferencial adecuado resulta fundamental: si una persona con HPP es diagnosticada erróneamente con osteoporosis y recibe bifosfonatos, su cuadro clínico podría agravarse. Por eso, antes de indicar este tipo de tratamiento, es importante descartar hipofosfatasia cuando existan signos compatibles y valores bajos persistentes de fosfatasa alcalina.
“Trabajamos para visibilizar la HPP para la sociedad y fortalecer el conocimiento entre los equipos de salud”
Fundación Enhué, creada en 2010, es una ONG que trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias, a través del acompañamiento integral, la concientización, la capacitación de profesionales y la investigación social orientada a generar acciones concretas.
“Trabajamos para visibilizar la HPP para la sociedad y fortalecer el conocimiento entre los equipos de salud. En este marco, impulsamos la Primera Jornada de Hipofosfatasia, con la exposición del Dr. Hamilton Cassinelli, la participación de la Dra. Kelly Fuentes y la coordinación de la Dra. María Gilligan, y desarrollamos un curso virtual gratuito sobre la enfermedad para equipos de salud”, detalló Micaela Casacchia, Coordinadora de Programas y proyectos en Fundación Enhué.
“Consideramos fundamental seguir promoviendo la concientización”
“Consideramos fundamental seguir promoviendo la concientización y construir redes entre pacientes, familias, profesionales de la salud y organizaciones de Argentina y la región, porque muchos de los desafíos que enfrentamos son compartidos. El acompañamiento no termina con el diagnóstico: también implica facilitar el acceso a información, a una atención integral y el ejercicio del derecho a la salud. Por eso, desarrollamos el Portal de Pacientes de Fundación Enhué (https://www.portalpacientes.fundacionenhue.org/), que reúne información y recursos para que las personas y sus familias conozcan sus derechos y herramientas disponibles frente a múltiples desafíos que implica convivir con una EPOF”, sumaron desde la Fundación.
“Nuestro compromiso es seguir impulsando acciones que contribuyan a un mayor reconocimiento diagnóstico de la HPP y generar evidencia sobre la realidad de quienes conviven con esta enfermedad y sus familias para contribuir a que sus necesidades sean cada vez más visibles”, finalizó Cassachia.
Los desafíos en el Día Mundial de la Hipofosfatasia
En este Día Mundial de la Hipofosfatasia, el desafío es trabajar sobre la visibilización dirigida a la acción: fortalecer el conocimiento entre equipos de salud, promover circuitos de derivación más claros, generar evidencia local y consolidar la articulación entre especialistas, autoridades, organizaciones de pacientes y el conjunto del sistema sanitario.
Reconocer antes sus señales y acompañar de manera integral a quienes conviven con HPP son pasos esenciales para reducir la incertidumbre diagnóstica y construir respuestas más oportunas, coordinadas y centradas en las personas.
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