En Argentina, actualmente permite detectar seis patologías de manera obligatoria: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa, precisa el comunicado.
Sin embargo, la atrofia muscular espinal (AME) aún no está incluida en el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, pese a que se trata de una enfermedad genética grave y progresiva en la que el tiempo de diagnóstico puede cambiar radicalmente el pronóstico, destaca.
La pesquisa neonatal es sumamente importante.
Qué es la Atrofia Muscular Espinal
Se trata de una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Se detecta principalmente en edad pediátrica y se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos afectados.
La AME afecta a las neuronas motoras, responsables de controlar los músculos voluntarios, y puede comprometer funciones esenciales como moverse, respirar o alimentarse.
En sus formas más severas, si no se diagnostica y trata a tiempo, puede tener consecuencias graves desde los primeros meses de vida. Por eso, especialistas y organizaciones de pacientes insisten en que detectar la enfermedad antes de la aparición de síntomas es clave: en AME, llegar tarde puede implicar daño neurológico irreversible.
“El diagnóstico temprano es determinante porque, en la AME, el daño neurológico puede comenzar antes de que aparezcan los primeros síntomas. Por eso, cuando el diagnóstico llega después del debut clínico, parte de esa oportunidad ya se perdió", señaló el Dr. Javier Muntadas, neurólogo infantil, MN 92.221.
"La pesquisa neonatal permite identificar a los bebés afectados en una etapa presintomática, cuando todavía existen motoneuronas sanas y es posible iniciar el abordaje médico en el momento en que puede generar mayor impacto”, agregó.
Más allá de un diagnóstico y tratamiento tempranos
Además del impacto clínico y humano, la incorporación de AME a la pesquisa neonatal también plantea un argumento de eficiencia sanitaria.
Según un informe de la Oficina de Presupuesto del Congreso, si bien la implementación de la pesquisa universal requeriría una inversión inicial, en el largo plazo permitiría generar ahorros para el sistema de salud al evitar costos asociados al diagnóstico tardío, como hospitalizaciones recurrentes, cirugías, soporte ventilatorio, alimentación por gastrostomía y otras complicaciones de alta complejidad.
De aprobarse la incorporación de la AME a la pesquisa neonatal obligatoria, el informe estima que durante el primer año la medida demandaría una inversión neta de $74.000 millones para el sistema de salud consolidado y de $43.700 millones para el Estado nacional, en función de su rol como garante del acceso a los tratamientos.
Sin embargo, al proyectar el análisis a lo largo de la vida de los pacientes, el escenario cambia: la detección temprana permitiría alcanzar un ahorro neto estimado del 6% para el sistema de salud consolidado y del 11% para el Estado nacional.
En ese sentido, detectar antes no solo puede cambiar el pronóstico de los bebés, sino también contribuir a un uso más eficiente y equitativo de los recursos disponibles.
La detección temprana también puede aliviar la carga que la enfermedad genera sobre las familias y cuidadores.
Cuando el diagnóstico llega tarde, muchas familias deben reorganizar por completo su vida cotidiana: traslados, terapias, asistencia permanente, internaciones, ausentismo laboral e, incluso, la necesidad de que una madre, un padre u otro cuidador deje de trabajar.
Por eso, llegar antes no solo modifica el recorrido médico del bebé, sino también el impacto físico, emocional y económico que atraviesa todo su entorno.
La Atrofia Muscular Espinal destruye progresivamente las neuronas motoras.
Estado del proyecto de ley para incorporar la AME al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal
Actualmente, el proyecto de ley para incorporar la AME al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal ya obtuvo media sanción en el Senado de la Nación y aguarda su tratamiento en la Cámara de Diputados.
De no avanzar dentro de los plazos legislativos correspondientes, la iniciativa podría perder estado parlamentario, lo que implicaría reiniciar un camino que familias, especialistas y organizaciones de pacientes vienen impulsando desde hace años.
“Esperamos que esta ley sea una realidad en 2026. La pesquisa neonatal no solo mejora la vida del niño, sino también la de sus cuidadores: puede disminuir hospitalizaciones, evitar el avance de la discapacidad y reducir la necesidad de soportes invasivos. Detectar la AME antes del inicio de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico”, enfatizó Mariel Centurión, presidenta de Familias AME Argentina (FAME).
La incorporación de AME a la pesquisa neonatal no solo implica un avance médico también representa una medida de equidad.
Hoy, la posibilidad de acceder a un diagnóstico temprano puede depender del lugar donde nace un bebé, de la cobertura de salud o del acceso oportuno a especialistas.
Incluir la enfermedad dentro del estudio obligatorio permitiría que todos los recién nacidos del país tengan la misma oportunidad de ser diagnosticados a tiempo. Muchos países ya incorporaron esta prueba, con resultados claros y contundentes.
“Para las familias, la pesquisa neonatal significa la posibilidad de llegar antes. Significa que un diagnóstico no dependa del azar, del lugar de nacimiento o del recorrido que cada familia logre hacer dentro del sistema de salud. Incorporar AME al estudio obligatorio es una decisión concreta para darles a todos los bebés la misma oportunidad”, reforzó Vanina Sánchez, integrante de Familias AME Argentina (FAME).
“La pesquisa neonatal es una herramienta que ya existe, que forma parte del cuidado habitual de los recién nacidos y que puede actualizarse a medida que avanzan la ciencia, el diagnóstico y los tratamientos disponibles. La pregunta ya no es si podemos detectar antes, sino qué falta para que esa oportunidad llegue a todos los bebés del país”, agregó Muntadas.
En mayo de este año, Mendoza se convirtió en la primera provincia del país en incorporar la detección de AME a la pesquisa neonatal, marcando un antecedente relevante para avanzar hacia una política nacional. Para las familias y especialistas, ese paso demuestra que la implementación es posible y vuelve más urgente la discusión sobre su alcance federal.
Cada minuto cuenta
La inclusión de la AME en la pesquisa neonatal representa una decisión urgente, necesaria y ética, pero también una forma concreta de achicar brechas de inequidad en el acceso al diagnóstico temprano.
En este contexto, desde Familias AME Argentina se impulsa la campaña #dAMEunminuto, porque cada minuto cuenta, una iniciativa de concientización que busca visibilizar la importancia de incorporar la AME a la pesquisa neonatal y reforzar un mensaje central: en esta enfermedad, el tiempo importa.
La campaña invita a familias, profesionales de la salud, organizaciones, periodistas y a la comunidad en general a sumarse compartiendo información y mensajes de apoyo para que la detección temprana de AME sea una realidad en todo el país.
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