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Si bien no hay un registro oficial para ellas, se estima que en Argentina hay cerca de 3 mil pacientes que padecen enfermedades raras. Hoy en día es posible detectarlas en anomalías presentes en la genética de los pacientes.
Actualmente, existen pruebas de laboratorio y tests genéticos que pueden ayudar en el diagnóstico de estas enfermedades y se conocen los genes causantes de más de 2000 enfermedades genéticas, lo que permite un diagnóstico más preciso. Además, en Argentina ya están disponibles numerosos tests genéticos que pueden detectar alteraciones genéticas relacionadas con enfermedades poco frecuentes.
Enfermedades más conocidas
Entre las enfermedades raras más conocidas se encuentran la fibrosis quística, distrofia muscular, hemofilia, enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan, neurofibromatosis, talasemia, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, entre otras. Muchas de estas enfermedades son graves y pueden tener un impacto significativo en la vida de quienes las padecen.
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Algunas enfermedades raras, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la hemofilia, pueden impactar de manera grave en la vida de quienes las padecen e incluso poner en riesgo su vida.
En resumen, el Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para reflexionar sobre la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados para aquellos que sufren estas enfermedades. La solidaridad y el apoyo son fundamentales para que estas personas y sus familias puedan mejorar su calidad de vida.
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