Día del Parkinson: El 10% de los casos tiene una causa genética

Son innumerables y variadas las consecuencias psicológicas de la enfermedad: desde la negación, el shock, la ira, depresión o incluso la  aceptación misma (tanto para la persona afectada como para su familia y entorno social).
Más allá de esto es conveniente saber cómo enfrentar a la enfermedad dado que se estima que su prevalencia se duplicará en 2030, según estimaciones de investigadores.
Los expertos consideraron que si bien la mayoría de las personas que padecen la enfermedad son adultos mayores, el Parkinson también puede presentarse antes de los 40 años y en jóvenes de 20.
Por ejemplo, en la Argentina, alrededor de 60.000 personas padecen la enfermedad según cifras de Asociación Civil Enfermedad de Parkinson (ACEPAR), que la considera una patología neurológica que afecta a un grupo de células del cerebro que, de manera gradual, degeneran y mueren.
La pérdida de esas células provoca la disminución de la elaboración de una sustancia química, dopamina, junto con la aparición de síntomas como temblores, rigidez muscular, lentitud de movimientos y pérdida del equilibrio.
* El 10% de los casos de parkinson tiene causa genética
Gurutz Linazasoro, es director del centro de investigación en Parkinson en España. Al respecto el especialista señala la investigación en la enfermedad, aunque lejos todavía de encontrar su origen y tratamiento, está muy dinámica. La terapia sintomática, la cirugía y las células madre son los principales aspectos sobre los que se trabaja para hacer frente a esta patología, que celebra su día mundial el miércoles. A continuación U24 le acerca un reportaje que le realizó el portal español Web Salud en conmemoración de este día:
- ¿Qué se sabe sobre el origen del parkinson?
Hay muchos trabajos en genética y neuroimagen avanzando a buen ritmo. Se han identificado seis genes que pueden estar relacionados con formas hereditarias de la EP pero en el 90 por ciento de los casos todavía no se sabe por qué; probablemente la causa sea la interacción de factores genéticos y ambientales. En este sentido, las nuevas técnicas para el análisis del genoma nos permitirán conocer más polimorfismos de riesgo. También sabemos que si uno hace una técnica de neuroimagen capaz de detectar la cantidad de dopamina en el cerebro como el Datscan o el PET con fluorodopa, se pueden detectar anomalías mucho antes de que aparezcan los síntomas. El problema es a quién se le hacen estas pruebas. Parece que hay poblaciones que pueden tener una especial susceptibilidad a desarrollar párkinson, como los familiares de enfermos, personas con problemas de olfación, de estreñimiento o depresión. Pero, ojo, no quiere decir que por ello vayan a desarrollarlo, sino que su riesgo es mayor.
- Y respecto a su tratamiento, ¿hay novedades?
En este momento, de todos los fármacos que hay, ninguno es neuroprotector al cien por cien, aunque hay más de cien en investigación. Respecto a los tratamientos sintomáticos, sí que vamos a vivir en los próximos años una especie de ‘cuerno de la abundancia’ porque van a salir muchos fármacos. Se está investigando no sólo la dopamina (el neurotransmisor fundamental de la EP), sino también el sistema cannabinoide, la adenoxina, la adrenalina y otros muchos sistemas que pueden dar lugar a fármacos que puedan ser de beneficio en EP. Y no sólo para mejorar los síntomas motores, también para las funciones cognitivas, la depresión, etc. La acetilcolina es una diana importante que también que se está investigando. Pero si me pregunta cuánto va a tardar en curarse, no lo sé; es una patología muy complicada, lo que hace pensar que va para largo.
- También está la cirugía...
Sí, funciona muy bien, puede mejorar los síntomas motores en un 60 por ciento, el temblor llega a desaparecer, la rigidez mejora más de un 80 por ciento, la lentitud de movimientos un 50 por ciento, todo ello, reduciendo las dosis de medicación a la mitad. ¿Inconvenientes? Que el cable del estimulador que va debajo de la piel a veces se erosiona, se infecta y hay problemas de ‘ferretería’. Eso puede ocurrir en un 20-30 por ciento de los casos con el paso de los años, además de un 1-2 por ciento de posibilidades de hemorragia en el acto quirúrgico. Pero un trabajo francés muy reciente que ha comparado el resultado en diez pacientes operados en fases precoces de la enfermedad con diez que no, ha visto que al cabo de año y medio los primeros estaban muchísimo mejor. El mensaje es que, a lo mejor, deberíamos operar antes de lo que estamos indicando ahora para la cirugía. El problema es que si abrimos el abanico y operamos a un 30 por ciento de pacientes, en vez de al 5, las listas de espera se van a multiplicar por diez.
- ¿Cuáles son las expectativas reales de la terapia celular?
El problema de los trasplantes y la terapia celular es encontrar una fuente que nos permita tener millones de neuronas dopaminérgicas en un banco, como se hace en las transfusiones de sangre. Por eso las células madre serán una de las referencias de la investigación en los próximos años. Y no sólo la terapia celular, sino que en las células también puedes introducir genes que hagan que segreguen sustancias como, por ejemplo, dopamina o factores tróficos. La ley biomédica va a suponer un empujón para la investigación con células madre, sin ninguna duda.
-¿En qué están trabajando ustedes a día de hoy?
Estamos intentando obtener neuronas dopaminérgicas a partir de células madre de la piel; manipulándolas podemos dirigir la diferenciación hacia células, primero nerviosas, y después dopaminérgicas. También en el diseño de un sensor para determinar las concentraciones de levodopa en sangre en todo momento, igual que el sensor que tienen los diabéticos para determinar la glucemia y que suelta insulina cuando ésta sube. Ésa es la idea, hacerlo con la dopa en pacientes con EP para que los niveles estén siempre constantes.