La historia de Fátima, diagnosticada con AME a los 15 meses, ilustra el impacto profundo de estas terapias en la vida real. Sus padres, Gimena y Patricio, relataron un viaje emocional desde la incertidumbre hasta la esperanza, culminando en la administración de la terapia génica.
“Cuando la empezamos a sentar para darle comer notamos que no se mantenía sentada sino que se iba para los costados, entonces lo primero que hicimos fue consultar al pediatra. Nos decía que le demos tiempo pero yo como mamá sentía que le pasaba algo y me quería mover lo más rápido posible para saber qué era”, comentó Gimena.
“Recibir el diagnóstico fue durísimo por un lado, pero por otro lado sentimos que, por lo menos, sabíamos contra qué estábamos peleando”, agregó Patricio. “Recibir el diagnóstico fue durísimo por un lado, pero por otro lado sentimos que, por lo menos, sabíamos contra qué estábamos peleando”, agregó Patricio.
"Al mes ella logró pararse, fue un montón. Te ponés a llorar de ver cada logro porque quizás para otros padres es algo totalmente normal pero teniendo este diagnóstico es increíble", compartió Gimena.
Sin embargo, el camino hacia un futuro donde las terapias génicas sean universalmente accesibles está plagado de desafíos. Mariel Centurión, de Familias AME Argentina, enfatizó en la importancia del diagnóstico temprano: "Hoy por hoy para nosotros es fundamental como asociación, y tenemos que hacer consciente a toda la sociedad, de que el único camino para que los tratamientos disponibles sean realmente eficaces es la pesquisa neonatal".
"Todos los pacientes con AME tratados en etapa presintomática, es decir, en cuanto nacen o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal. Esto es totalmente diferente al curso natural de la enfermedad, y ahí radica la importancia de un abordaje temprano”, culminó el Dr. Javier Muntadas. "Todos los pacientes con AME tratados en etapa presintomática, es decir, en cuanto nacen o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal. Esto es totalmente diferente al curso natural de la enfermedad, y ahí radica la importancia de un abordaje temprano”, culminó el Dr. Javier Muntadas.
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