En ese contexto la Sociedad Argentina de Lípidos lanzó una campaña de concientización para dar con pacientes que padecen esta grave enfermedad genética.
“Hasta el momento fueron identificados cinco casos y están estudiando a 20 personas, las cuales deberán visitar a un médico especialista o que esté interiorizado en el tema y realizarse un test genético confirmatorio”, indicó el doctor Juan Patricio Nogueira (M.N 97545), Presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador adjunto del CONICET.
El síndrome de quilomicronemia familiar se caracteriza por la acumulación de la grasa en la sangre dada la imposibilidad de metabolizarla. A partir de esto, la circulación se ve enlentecida y, consecuentemente, se alteran todos los sistemas: causa dolores abdominales crónicos y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes y pancreatitis. Además, a nivel cutáneo causa xantomas, un tipo específico de sarpullido o erupción y a nivel cerebral, causa trastornos cognitivos tales como pérdida de memoria y falta de concentración.
Al presentar síntomas tan difusos, la enfermedad resulta muy difícil de diagnosticar. Según un estudio los pacientes que padecen el síndrome de quilomicronemia familiar informaron haber visitado un promedio de 5 médicos y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso.
“Es un paciente que va a muchos médicos sin que le den un diagnóstico. Esto genera que no se sienta comprendido. Es algo muy triste que contribuye con su mala calidad de vida; quienes la padecen sufren mucho en su vida diaria" graficó el doctor Pablo Corral (M.P. 93.559), médico especialista en medicina interna, lipidólogo y Vicepresidente de la Sociedad Argentina de Lípidos.
