La fenilcetonuria o también conocida como “PKU” es un trastorno hereditario raro que afecta químicamente al organismo y que, si no se trata de forma temprana en el recién nacido, puede provocar retraso mental.
Hoy es el Día Internacional de la Fenilcetonuria, cuya causa fue descubierta por el médico noruego Asbjörn Fölling en 1934.
Gracias a los avances científicos, actualmente se puede diagnosticar y tratar para que el niño o niña crezca y desarrolle su inteligencia normalmente.
Durante sus primeros meses de vida, los bebés con PKU pueden aparentar estar sanos y recién a los 3-6 meses comienzan a perder interés en su entorno.
Al año, las consecuencias son evidentes. Las señales más frecuentes son niños o niñas irritables, inquietos y destructivos, así como piel seca, erupciones o convulsiones.
Por este motivo, en Argentina es Ley (23.413) desde 1986 realizar la pesquisa de fenilcetonuria. Consiste en un análisis de sangre tomada con de punción en el talón del bebé.
La incidencia del trastorno está estimada en 1 en 10.000 nacimientos en Europa, según un estudio publicado en Orphanet, una plataforma que reúne el conocimiento sobre enfermedades raras.
También el Manual MSD de enfermedades y el Comité Terapéutico del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica, definen que los casos se dan uno entre 10 mil, siendo más frecuente en caucásicos.
La fenilcetonuria surge debido a la ausencia o insuficiencia de una enzima (llamada fenilalanina-hidroxilasa). En efecto, los bebés no pueden procesar una parte de la proteína que está presente en casi todos los alimentos y termina acumulándose en la sangre.
Cuando el trastorno no es detectado y tratado, esta alteración impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, uno de los elementos que participan del proceso de conformación de neurotransmisores.
El retraso psicomotor y el deterioro intelectual son irreversibles en muy poco tiempo, dado que los daños al sistema nervioso central se vuelven estructurales.
El tratamiento consiste en la restricción dietética de fenilalanina de por vida. Cuando se inicia en los primeros días de vida, se logran prevenir las manifestaciones graves del trastorno y el pronóstico es excelente.
La fenilcetonuria se hereda cuando la madre y el padre tienen el gen. Por eso, cuando solo uno de los progenitores tiene el gen de la PKU pero no padece la enfermedad, se dice que es “portador”.
Un portador tiene un gen normal y un gen con PKU en cada célula, por lo que su salud es normal e incluso puede no saber que lo tiene.
Cuando ambos progenitores son portadores, la probabilidad de que el bebé tenga el trastorno es del 25%.
El 50% de los niños o niñas que heredan el gen de la PKU de uno de sus padres y el gen normal del otro, se convierte en un portador.
De la misma forma, hay 25% de probabilidades de que ambos le transfieran un gen normal y que el niño no tenga la enfermedad ni sea portador.
(Imagen de MayoClinic.org)