Este niño de tan solo 10 años padece una terrible enfermedad llamada el síndrome de Treacher Collins que es de tipo genética y está caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, los pómulos y la mandíbula. Este patrón de herencia es llamado "dominante" y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosómico).
Este padecimiento afecta 1 de cada 50.000 nacimientos. En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria, por transmisión del gen defectuoso. En el 55% restante de los casos, la mutación es espontánea, y se desconoce la causa.
Documental
Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.
Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como: Bloqueo de las vías aéreas (que puede causar la muerte del infante), ausencia de pómulos, una hipoplasia (desarrollo incompleto de los huesos cigomáticos), etc.
Las características físicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. En la parte del párpado más cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestañas en ocasiones. La visión no está afectada generalmente.
Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente; mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas).
En algunos casos se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotomía, seguimiento fonoaudiológico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva y plástica para mejorar los síntomas y prevenir complicaciones. Las personas con este síndrome sufren apnea del sueño, reciben terapia del habla y lenguaje, complicaciones al comer y al respirar, ceguera y sordera. Muchos pacientes con labio leporino no presentan el hueso que sostiene los dientes y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer cirugía para reconstruir o poner una prótesis. Al igual pacientes con paladar hendido. Muchos de estos problemas son tratables pero se deben de tomar todas las medidas de precaución, además de practicar los estudios necesarios para ayudar a la persona.
Personaje de Extraordinario
August Pullman (Jacob Tremblay) tiene 10 años y no le gusta salir al exterior, prefiere la comodidad de su casa junto a su familia y su fiel perra Daisy. Su mundo se centra en Star Wars y el estudio de los planetas, utiliza su casco de astronauta para emprender aventuras y adentrarse en el extraño mundo de la ciudad de Nueva York. La única razón por la cual se esconde es porque nació con una condición congénita que requirió de múltiples cirugías para salvarle la vida. 27 fueron las intervenciones quirúrgicas, y eso no bastó para que Auggie se viera “normal”. Pero un gran cambio hace que su vida de un giro de 360º, su mamá ya no lo va a educar en su casa y va a tener que cursar en un colegio junto con otros niños de su edad. La idea lo aterra, pero se siente listo.
Si bien Auggie es el personaje principal, la historia incluye a las personas que orbitan a su alrededor para mostrar diversas miradas. Chbosky utiliza la misma narrativa que la novela de R. J. Palacio y divide a la película en varios capítulos donde cada personaje puede contar su punto de vista y su relación con el pequeño.
Julia Roberts como su devota y protectora madre y Owen Wilson como un padre amoroso pero muchas veces superado por las circunstancias acompañan de manera perfecta y con interpretaciones casi minimalistas esta trama que funciona como el "viaje iniciático" de un ser especial.
El encanto y la ternura de Auggie funcionan gracias a la impecable interpretación de Jacob Tremblay que deja a todos rendidos por la naturalidad de sus expresiones y diálogos. Todo el elenco da vida a una serie de personajes diferentes entre sí pero unidos por una misma causa.
Cada una de las actuaciones sos efectivas y ayudan a diagramar la esencia de la historia. Una de las que se destaca es Julia Roberts que se pone en la piel de Isabel, la madre del niño, sólo con su presencia brinda otro tipo de categoría y sus breves apariciones contribuyen aún más a la efectividad.
